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    NEJM:全球首例CRISPR体内基因编辑疗法成功实施,双重剂量显著改善CPS1缺陷儿童临床表现

    新药情报编辑 | 2025-05-17 |

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    近期,《新英格兰医学杂志》发表了一篇震撼医学界的病例报告,详细记录了世界首例个性化CRISPR体内基因编辑疗法的成功应用。整个治疗过程从患儿出生到完成仅用了短短六个月,堪称与时间赛跑的医学壮举,并且现在的治疗结果令人振奋。这项突破性治疗由费城儿童医院的专家团队完成,银河国际GALAXY(中国)将走进这一创新医疗案例的细节。

    本案例中的患儿罹患罕见的先天性代谢病——氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症。这种病是由常染色体隐性基因突变引起的,导致尿素循环的关键酶CPS1功能缺失,结果产生严重的高氨血症。未及时治疗会导致不可逆的脑损伤甚至死亡。传统疗法包括严格限制蛋白质摄入和使用氨清除药,严重者需依靠血液透析,而肝移植是现在唯一可能的根治手段。然而,约半数重症患儿未能活到接受移植的适龄期。

    案例中的小Muldoon是个不幸的孩子,他从父母那里遗传了突变的CPS1基因,出生两天后即表现出嗜睡呼吸困难的症状,开始了陆续在性肾脏替代治疗。停止后,他遵循低蛋白饮食和药物治疗,但病情在三个月后加重,最终在五个月大时进入肝移植等待名单。幸运的是,他取得了参与临床试验的机会。

    Muldoon携带父母双方遗传的两个CPS1截断突变:Q335XE714X。研究者在一月内合成相关基因片段,并召开了实验研究。在第二个月,团队利用CRISPR-Cas9技术开发了腺嘌呤碱基编辑器(ABE),顺利获得脂质纳米颗粒进行递送,并在猕猴中展开了毒理学实验,未发现严重的不良反应。

    当患者六个月大时,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了这项创新疗法的试验申请。小Muldoon随后接受了两次注射治疗,得以增加蛋白质摄入,并减少了苯丁酸甘油酯的用量。在治疗期内,尽管患儿曾经历多次病毒感染,但并未出现高氨血症急症,这显示出他生活质量的明显改善。

    然而,这项研究的长期安全性和有效性仍需进一步观察。同时,充满希望的CRISPR基因编辑疗法现在成本高昂,尚需解决多种实际问题以扩大其应用。但不可否认,个性化基因编辑疗法已经为罕见病患儿带来了新的治愈希望。

     


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