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近期，《新英格兰医学杂志》发表了一篇震撼医学界的病例报告，详细记录了世界首例个性化CRISPR体内基因编辑疗法的成功应用。整个治疗过程从患儿出生到完成仅用了短短六个月，堪称与时间赛跑的医学壮举，并且现在的治疗结果令人振奋。这项突破性治疗由费城儿童医院的专家团队完成，银河国际GALAXY(中国)将走进这一创新医疗案例的细节。

本案例中的患儿罹患罕见的先天性代谢病——氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。这种病是由常染色体隐性基因突变引起的，导致尿素循环的关键酶CPS1功能缺失，结果产生严重的高氨血症。未及时治疗会导致不可逆的脑损伤甚至死亡。传统疗法包括严格限制蛋白质摄入和使用氨清除药，严重者需依靠血液透析，而肝移植是现在唯一可能的根治手段。然而，约半数重症患儿未能活到接受移植的适龄期。

案例中的小Muldoon是个不幸的孩子，他从父母那里遗传了突变的CPS1基因，出生两天后即表现出嗜睡和呼吸困难的症状，开始了陆续在性肾脏替代治疗。停止后，他遵循低蛋白饮食和药物治疗，但病情在三个月后加重，最终在五个月大时进入肝移植等待名单。幸运的是，他取得了参与临床试验的机会。

小Muldoon携带父母双方遗传的两个CPS1截断突变：Q335X和E714X。研究者在一月内合成相关基因片段，并召开了实验研究。在第二个月，团队利用CRISPR-Cas9技术开发了腺嘌呤碱基编辑器（ABE），顺利获得脂质纳米颗粒进行递送，并在猕猴中展开了毒理学实验，未发现严重的不良反应。

当患者六个月大时，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了这项创新疗法的试验申请。小Muldoon随后接受了两次注射治疗，得以增加蛋白质摄入，并减少了苯丁酸甘油酯的用量。在治疗期内，尽管患儿曾经历多次病毒感染，但并未出现高氨血症急症，这显示出他生活质量的明显改善。

然而，这项研究的长期安全性和有效性仍需进一步观察。同时，充满希望的CRISPR基因编辑疗法现在成本高昂，尚需解决多种实际问题以扩大其应用。但不可否认，个性化基因编辑疗法已经为罕见病患儿带来了新的治愈希望。

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