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费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学院的科研团队近期实现了一项开创性的医学突破：他们顺利获得量身定制的mRNA CRISPR基因编辑手段，成功治愈了一名被诊断为罕见遗传病的婴儿。这项成果成为全球首例，相关研究结果已经于2025年5月15日发表在《新英格兰医学杂志》上，并在新奥尔良举行的美国基因与细胞治疗学会年会上进行了展示。这一重大进展为此前治疗手段匮乏的罕见病给予了新的希望。

本次使用的创新治疗方法称为K-abe疗法，主要针对一种被称为氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症的罕见遗传病进行治疗。CPS1缺乏症是一种尿素循环障碍病，患者肝脏中蛋白质代谢的副产物无法被正常分解，导致血液氨含量升高，并可能对神经系统造成不可逆的损伤，甚至危及生命。现有治疗以肝移植为主要手段，但等待合适供体常常面临巨大的挑战。

研究团队注意到受试婴儿KJ在出生48小时内出现CPS1缺乏症的症状。顺利获得对其基因组进行详细分析，发现KJ携带两个关键突变基因。针对父方突变基因p.Gln335Ter（Q335X），研究人员开发了一种腺嘌呤碱基编辑器（ABE），并顺利获得脂质纳米颗粒（LNPs）将其递送至患者肝细胞中，从而实现精准修复。

该疗法的安全性和有效性得到了严谨验证。在临床前的动物实验中，研究人员在食蟹猴和小鼠模型中成功进行了基础安全及有效性测试，未发现显著毒性。在研究过程中，顺利获得对人原代肝细胞的检测，也未出现脱靶效应。

对于KJ的治疗，研究团队严格按照计划进行。在先前几个月采用严格饮食控制的基础上，今年2月KJ接受了首次K-abe注射，随后在22天后进行第二次注射。经过治疗，KJ的饮食条件改善，蛋白补充量增加，用药剂量减少，血氨水平显著下降，从治疗前的23 μmol/L降低至治疗后的13 μmol/L，体重也有明显增长。整个治疗过程中，KJ的神经状态稳定，没有出现预期以外的不良反应。

这项研究仅用了六个月时间，便从诊断历程推进到实际治疗，成为mRNA CRISPR技术的重大突破。在进一步的研究工作中，团队计划延长随访时间以全面评估新疗法的长期安全性和有效性。研究负责人Rebecca Ahrens-Nicklas博士表示，此项关键的技术突破为未来的重复治疗奠定了基础。宾夕法尼亚大学的基因学家Kiran Musunuru博士同样满意这次研究成果，尽管未来仍需完成许多任务，但团队对于KJ的康复持谨慎乐观态度。

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